囊胞腎形成の新遺伝子発見 多発性囊胞腎の予防・治療法確立に期待  早稲田大学

 早稲田大学理工学術院の戸谷美夏准教授らのグループは16日、尿細管が肥大化して内部に水分がたまる嚢胞腎において、微小管結合タンパク質CAMSAP3(カムサップスリー)の変異遺伝子が嚢胞を形成していることを発見したと発表した。
 CAMSAP3の変異により、微小管の整列に異常が生じ嚢胞の形成を引き起こすことや、老化とともに嚢胞の範囲が拡大していく事象を見出したもので、この発見は、難病に指定されている多発性囊胞腎の予防法や治療法の確立に繋がると期待される。
 今回の研究成果を発表したのは、戸谷准教授および佐藤政充教授、理化学研究所生命機能科学研究センター(BDR)の竹市雅俊客員主管研究員(研究当時:高次構造形成研究チームリーダー)らの研究グループ。
 同研究成果は、12日にSpringer Nature社『Scientific Reports』のオンライン版で公開された。

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