ガーダントヘルスジャパンは27日、血液検体を用いたリキッドバイオプシー検査「Guardant360 CDx」について、ESR1遺伝子変異陽性の手術不能または再発乳がんに対するカミゼストラントの適応判定を補助するためのコンパニオン診断として厚労省より承認を取得したと発表した。
同コンパニオン診断は、ホルモン受容体陽性かつHER2陰性の乳がんに対するアロマターゼ阻害薬による一次治療中にアストラゼネカが薬事承認申請中の「カミゼストラント」の適応判定を補助を目的としたESR1 遺伝子変異を検出するもの。
ホルモン受容体陽性かつHER2陰性の乳癌の標準治療における一次治療においては、アロマターゼ阻害薬とサイクリン依存性キナーゼ4/6阻害薬（CDK4/6阻害薬）の併用療法が広く用いられるが、一次治療中に腫瘍にESR1 遺伝子変異が出現し、治療に抵抗性を示す場合がある。
こうした中、カミゼストラントの治験であるSERENA-6試験では、標準治療であるアロマターゼ阻害薬とCDK4/6阻害薬の併用療法から、カミゼストラントとCDK4/6阻害薬の併用療法に切り替えることの有効性と安全性が評価された。
同試験において、血液検体を用いたESR1遺伝子変異の検査に「Guardant360 CDx」が採用され、一次治療に対する耐性変異の出現の検出に用いられた。ESR1 遺伝子変異の検査は、アロマターゼ阻害薬に対して抵抗性を示す原因の一つを特定し、ホルモン受容体陽性かつHER2陰性の乳がんに対する適切な治療選択につながると期待される。
