日本新薬は23日、開発中の福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）治療剤「NS-035」について、厚労省から希少疾病用医薬品指定を受けたと発表した。
希少疾病用医薬品とは、国内での対象患者数が5万人未満で、かつ医療上特にその必要性が高いこと等が審議され、厚労大臣が指定する医薬品である。希少疾病用医薬品の指定により、開発などに対してさまざまな支援措置を受けることが可能となる。
FCMDは、先天性の筋ジストロフィーで、特に日本人に多くみられる遺伝性疾患だ。筋線維の変性・壊死が生じ、進行性の筋力低下を呈するため、歩行可能な患者は限られている。多くの場合、10歳前後で寝たきりとなり、誤嚥性肺炎や呼吸不全により亡くなるとされている。
現在はリハビリテーションや対症療法が中心で、国内外で承認された根本的治療薬が存在していないため、新たな治療薬が望まれている。
「NS-035」は、FCMDの原因遺伝子であるフクチン遺伝子の変異による不完全な蛋白質産生の修復を目的として創製された新規のアンチセンス核酸医薬品である。同剤により正常なフクチン蛋白の産生を促進することで、筋機能低下の進行抑制および症状改善につながると期待されている。
