MSDは29日、フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病の患者と家族を支援するための新しいウェブサイト「フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病 情報サイト」（https://www.vhl-info.jp/）を開設したと発表した。 同サイトは、中村 英二郎国立がん研究センター 泌尿器・後腹膜腫瘍科 医長が監修する。
VHL病は、VHLという遺伝子に異常（変異）が生じることによって引き起こされる難治性の希少疾患である。VHL病を発症すると、脳、脊髄、網膜、膵臓、腎臓、精巣といったからだのいろいろな部位にがん・腫瘍ができるようになる。
幼少期から発症するケースもあり、複数の部位に同時に発生したり（多発性）、さらには多くの場合生涯にわたって腫瘍の発症を繰り返す（再発性）という特徴がある。
腫瘍の発生部位によっては、多血症、高血圧、視力障害、運動障害、膀胱直腸障害、腎不全、不妊症などの合併症が現れる場合もある。
VHL病の日本の推定患者数は600～1000人と少なく、一般の人にはほとんど知られていない疾患だ。また、患者がアクセスできる情報も決して多くはない中、同サイトは、病気の仕組みから診断基準、検査と治療の流れ、遺伝学的検査などの情報をわかりやすく提供しており、今後も最新の情報をアップデートしていく。
VHL病の患者や家族が疾患について正しく理解し、向き合うためのヒントとして役立つことを目指している。
