シスメックスは、目の難病・希少疾患の一つである「遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy: IRD）」の患者・家族のQuality of Life（QOL）向上への貢献を目指した新たな遺伝子検査の実用化に向けた取り組みを紹介するストーリー「目の難病に光をもたらす遺伝子検査の開発 ～検査・診断で患者さんとご家族の不安に寄り添う～」をコーポレートサイトに公開した。
日本のゲノム医療において、がんと関係する遺伝子を網羅的に調べる「がん遺伝子パネル検査」の実用化に先陣を切って取り組んできたシスメックス。遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）と、その疾患に苦しむ患者と家族の存在を知ったことで、IRDの病気の原因となる遺伝子を調べる新たな遺伝子パネル検査の実用化に向けた挑戦が始まった。
2023年に国内で初めて臨床実装されたこの検査が、患者や家族にもたらす新たな価値とは。難病を抱える患者と家族の不安に寄り添いたい――新たな検査の実用化に取り組んできた従業員の想い、医療現場へ検査を届けるまでの挑戦の軌跡を振り返る。
▶「目の難病に光をもたらす遺伝子検査の開発」全文を読む (https:/www.sysmex.co.jp/stories/genetic-testing-rare-diseases.html)
◆ショートムービー
【動画：https://www.youtube.com/watch?v=SPBzSmQ8yXo】
◆ストーリーの主な内容
難病・希少疾患の患者さんを取り巻く現状と課題、そしてゲノム医療の未来
遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）における遺伝子パネル検査の臨床実装への挑戦
患者・家族が抱える不安に寄り添いたいとの想いで、覚悟を決めて未踏の地へ
原因遺伝子を知ることの価値とは ～検査・診断で「支える医療」に貢献～
検査を診断につなげる仕組みをデザインし、産学官連携で臨床実装の障壁を越える
患者のヘルスケアジャーニーに、検査・診断で寄り添い続ける
遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）とは？
IRDは、遺伝子異常が原因で、目の中で光を感じる網膜の機能に障害をきたす遺伝性、進行性の病気の総称です。代表的な疾患である網膜色素変性症は、緑内障に次いで日本における視覚障害の原因疾患の第2位となっている。症状やその進行は患者によって様々だが、若年期より暗いところでモノが見えにくくなる、視野が狭くなる、視力が低下するなどの症状が現れ、失明に至る場合もある。
